Iwwerbléck :
Diagnos :
Wann eng Persoun immens iwwerdehnbar Gelenker huet, doniewent nach fragil an/oder dehnbar Haut an méi betraffe Fäll an der Famill ze fanne sinn, da steet de Verdacht vun Ehlers-Danlos am Raum.
Wëll et nieft dem Ehlers-Danlos Syndrom och aner Krankheeten, déi änlech Symptomer hunn, ausgeschloss musse ginn an et nieft dem méi heefegen hypermobilen Ehlers-Danlos och nach aner Formen ginn, déi seriö Konsequenzen kënnen hunn, ass et wichteg, eng zouverlässeg Diagnose ze kréien.
En Ehlers-Danlos erfuerenen Humangenetiker (= Dokter mat Spezialisatioun an der Humangenetik) jugéiert dann, op e geneteschen Test Sënn mécht.
Verlaf vum Diagnostik-Prozess :
Schratt 1:
vum Verdacht zur Iwwerweisung an den LNS
Nieft den offizielle klineschen Diagnosekriterien ass och den Ehlers-Danlos Syndrom Gentest en Haaptelement zur Stellung vun der Diagnose.
Hei zu Lëtzebuerg gi genetesch Tester vum Conseil génétique am LNS koordinéiert, wou e puer Bindegewebsspezialisten schaffen. Fir do e Rendez-vous ze kréien brauch een eng Ordonnance vun engem Dokter, deen eben dës Iwwerweisung wéinst Verdacht op Ehlers-Danlos ufreet.
Dës Ordonnance mailt een dann un de Conseil génétique. (EDS Lëtzebuerg ASBL kann IECH dës Mail-Adress gären matdeelen).
Am LNS fënnt dann den Diagnostikprozess statt. Huet schonn en aneren Ehlers-Danlos Spezialist (zum Beispill am Ausland) eng klinesch Diagnose gestallt, ass och hei lo meeschtens de nächste Schratt, de Gentest maachen ze loossen.
Schratt 2:
Diagnose vum Humangenetiker
Den Diagnostikprozess besteet aus verschiddenen Elementer a gëtt duerch en LNS-Dokter (Spezialist an der Humangenetik), deen en plus e Bindegewebsspezialist ass, duerchgefouert.
Nieft den offiziellen klineschen Tester fir den Ehlers-Danlos Syndrom (wou de Beighton Score wuel dat bekanntsten Element ass), gëtt och e Stammbam opgestallt, wëll quasi ëmmer méi Memberen an enger Famill betraff sinn.
Jee no Resultat vun dësem Diagnostikprozess kann den Humangenetiker e Gentest proposéieren. Den LNS proposéiert en immens groussen Panel un bindegewebsbezunnenen Gentester, wou eben och op aner Bindegewebskrankheeten getest gëtt, déi sech net am Ehlers-Danlos Spektrum befannen.
Dëse Prozess ass zu all Moment transparent, dat heescht all Patient kann zu all Moment bestëmmen, wat getest gëtt an ob een all Resultater wësse wëll.
D’Bluttprouwen ginn vum LNS dann an en auslänneschen Labo geschéckt, deen op Bindegwebskrankheeten spezialiséiert ass. Wëll hei di ganz DNA per Hand auserneegeholl an analyséiert gëtt, dauert et e puer Méint, bis e Resultat virläit. Soubal dat de Fall ass, gëtt een vum LNS-Dokter kontaktéiert an e Rendez-vous fir di genau Erklärungen gëtt festgeluecht.
D’Dokteren am LNS stinn och fir de Suivi mam Ehlers-Danlos Syndrom Diagnostizéierten zur Verfügung, däerf awer selwer, wéi all Dokter hei am Land, keng Ordonnancen ausserhalb vu sengem Fachberäich ausstellen.
Aus dësem Grond ginn d’Patienten dann zu den entspriechenden Spezialisten weidergeleet, virun allem och, fir eventuell medezinesch Problemer, déi am Zesummenhang mam Ehlers-Danlos Syndrom méi heefeg optriede kënnen, auszeschléissen. Sou gëtt z.B. a ville Fäll zu engem kardiologeschen Check-up geroden oder derfir gesuergt, dass een an der Allergologie/Immunologie bei een MCAS erfuerenen Dokter kënnt. Jee no Patient a je no Resultat vum Gentest kann dëse Suivi aanescht ausgesinn, aus dësem Grond as et wichteg, eng vernünfteg Diagnose ze kréien.
Wëll leider och nach vill Dokteren nët wëssen, dass de Beighton Score fir eng Diagnose ze stellen net duer geet, an och net all Ehlers-Danlos Syndrom Patient staark iwwerdehnbar Haut huet, kann eng zouverlässeg Diagnos just duerch erfueren Spezialisten gestallt ginn.
Schratt 3:
Traitement & Hëllef vun EDS Lëtzebuerg ASBL
EDS Lëtzebuerg ASBL probéiert hier Memberen beschtméiglech beim Fannen vun Ehlers-Danlos Syndrom-erfuerenen Spezialisten ze ënnerstëtzen an och Erfarungen zu anere Fournisseuren (Orthopédisten, sma etc.) ze deelen an ze hëllefen, laang Dokters-Odysseeë ze verhënneren oder zumindest ze verkierzen.
Et ass wichteg ze wëssen, dass et zwar keng Heelung fir den Ehlers-Danlos Syndrom gëtt, mee dass am Beräich vun der Rehabilitatiounsmedezin erfueren Ehlers-Danlos Syndrom -Spezialisten zu enger méi héijer Liewensqualitéit bäisteieren, andeems hei noutwendeg Hëllefsmëttelen verschriwwe kënne ginn, déi een dann z.B. iwwer den sma.lu oder aner Fournisseuren kréie kann.
E wichtegt Element vum Traitement ass de Kiné an eventuell och d’Ergotherapie, mee och d’Notzen vun orthopedeschen Hëllefsmëttelen wéi Orthesen resp. Kompressiounskleedung kënne wichteg Elementer vum Traitement sinn. Fir Schüler besteet d’Méiglechkeet de Prozess vun engem aménagement raisonnabel an d’Weeër ze leeden, EDS Lëtzebuerg ASBL kann bei der Propose vun, fir Ehlers-Danlos Syndrom sënnvollen, Aménagementer behëlleflech sinn an bei Besoin an op Wonsch vun de Betraffene och a Kontakt mam jeeweilegen Service Educatif / SePAS (fréieren SPOS) trieden, fir iwwer den Ehlers-Danlos Syndrom opzeklären an Informatiounen iwwer speziell Besoine vu Betraffenen ze liwweren.
E wichtegt Element ass d’Beweegung an de Sport, wou eis ASBL och gären fir Rotschléi zur Verfügung steet.
Zudeem bidde mir Betraffenen an hire Famillen reegelméisseg Geleeënheet zum Austausch a probéieren duerch Opklärung derfir ze suergen, dass Betraffener sech manner dax fir hier Besoinen rechtfäerdege mussen.
Medezinesch Zentren, déi op den Ehlers-Danlos Syndrom spezialiséiert sinn, fënnt een de Moment leider just am Ausland an d’Waardezäiten fir Rendez-vousen sinn leider immens laang. Och zu deem Thema kann EDS Lëtzebuerg ASBL Informatiounen liwweren.